NEUER VERÖFFENTLICHTER ARTIKEL: Everard et al., 2024

Herzlichen Glückwunsch an Dr. Everard, Dr. Nassogne und Team zur Veröffentlichung ihres Artikels „Impact of newborn screening for fatty acid oxidation disorders on neurological outcome: A Belgian retrospective and multicentric study“ in der Fachzeitschrift 𝐸𝑢𝑟 𝐽 𝑃𝑎𝑒𝑑𝑖𝑎𝑡𝑟 𝑁𝑒𝑢𝑟𝑜𝑙. Wir freuen uns sehr, zum Erfolg dieses Artikels beigetragen zu haben!

𝐅𝐞𝐭𝐭𝐬𝐚̈𝐮𝐫𝐞𝐨𝐱𝐢𝐝𝐚𝐭𝐢𝐨𝐧𝐬𝐬𝐭𝐨̈𝐫𝐮𝐧𝐠𝐞𝐧 (𝐅𝐒𝐎𝐒) sind autosomal-rezessive genetische Erkrankungen, die entweder den Transport oder die Oxidation von Fettsäuren beeinträchtigen. Nicht diagnostizierte FSOS verursachen bei den Patienten 𝐬𝐜𝐡𝐰𝐞𝐫𝐞 𝐧𝐞𝐮𝐫𝐨𝐥𝐨𝐠𝐢𝐬𝐜𝐡𝐞 𝐁𝐞𝐞𝐢𝐧𝐭𝐫𝐚̈𝐜𝐡𝐭𝐢𝐠𝐮𝐧𝐠𝐞𝐧. In diesem Artikel untersuchten die Autoren die Auswirkungen des 𝐍𝐞𝐮𝐠𝐞𝐛𝐨𝐫𝐞𝐧𝐞𝐧𝐬𝐜𝐫𝐞𝐞𝐧𝐢𝐧𝐠𝐬 für FSOS auf die neurologische Entwicklung der Patienten.

In dieser 𝐫𝐞𝐭𝐫𝐨𝐬𝐩𝐞𝐤𝐭𝐢𝐯𝐞𝐧, 𝐦𝐮𝐥𝐭𝐢𝐳𝐞𝐧𝐭𝐫𝐢𝐬𝐜𝐡𝐞𝐧 𝐒𝐭𝐮𝐝𝐢𝐞 wurden die Daten von 54 Patienten mit FSOS gesammelt. Insgesamt wurde die Diagnose bei 64,8% der Patienten nach dem Neugeborenenscreening, bei 31,5 % nach der klinischen Präsentation und bei 3,7 % nach dem Familienscreening gestellt. 𝐄𝐬 𝐰𝐮𝐫𝐝𝐞𝐧 𝐯𝐞𝐫𝐬𝐜𝐡𝐢𝐞𝐝𝐞𝐧𝐞 𝐃𝐞𝐟𝐢𝐳𝐢𝐭𝐞 𝐟𝐞𝐬𝐭𝐠𝐞𝐬𝐭𝐞𝐥𝐥𝐭, wie z.B. mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, etc.

Die neurologischen Befunde von 25 FSOS-Patienten nach den Ergebnissen des Neugeborenenscreenings wurden mit denen von Patienten verglichen, die aufgrund der klinischen Präsentation diagnostiziert wurden. Weitere Forschungsarbeiten sind erforderlich, um die Pathophysiologie der Langzeitkomplikationen besser zu verstehen, damit die Lebensqualität der Patienten verbessert und eine optimale Behandlung gewährleistet werden kann.
Der Artikel ist bereits auf der Webseite des Journals verfügbar! DOI: http:/doi.org/10.1016/j.ejpn.2024.02.003