Ein neuer Übersichtsartikel zur Veröffentlichung angenommen! Hermans et al. 2023
Die Hämophilie ist eine Erbkrankheit, bei der das Blut nicht gerinnen kann. Es gibt zwei Arten von Hämophilie: Hämophilie A, die durch einen Mangel des Gerinnungsfaktors VIII gekennzeichnet ist, und Hämophilie B, die mit einem Mangel des Gerinnungsfaktors IX verbunden ist. Diese beiden Arten der Hämophilie betreffen einen von 5000 Jungen bzw. einen von 25000 Jungen. Da die Krankheit über das X-Chromosom vererbt wird, sind weibliche Personen nur selten betroffen.
Die Behandlung richtete sich bis dahin auf den Ersatz der fehlenden Gerinnungsfaktoren. In jüngerer Zeit hat sich die Gentherapie als neue und vielversprechende Lösung für die Behandlung von Patienten mit Hämophilie erwiesen. Sie ermöglicht es den Patienten, den fehlenden Gerinnungsfaktor zu produzieren, indem sie ihnen eine funktionelle Version des mutierten Gens zuführt.
Auch wenn dieser Ansatz einen großen Fortschritt darstellt, müssen noch einige Probleme gelöst werden, bevor diese Therapie in die gängige Praxis implementiert werden kann. Dieser Übersichtsartikel befasst sich mit den jüngsten Fortschritten auf diesem Gebiet und den Hürden, die überwunden werden müssen, damit möglichst viele Patienten von dieser therapeutischen Lösung profitieren können.
Der Artikel ist bereits auf der Website der Zeitung verfügbar: Hermans C, Gruel Y, Frenzel L, Krumb E. How to translate and implement the current science of gene therapy into haemophilia care? Ther Adv Hematol. 2023 Jan 12;14:20406207221145627. doi: 10.1177/20406207221145627.