Erste erfolgreiche pränatale Behandlung von spinaler Muskelatrophie

Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine genetische Erkrankung, die das Nervensystem und die Skelettmuskulatur betrifft. Außerdem korreliert das Alter, in dem die Symptome der SMA auftreten, mit dem Grad der Beeinträchtigung der motorischen Funktion. Im Jahr 2025 wurde in den USA zum ersten Mal erfolgreich eine pränatale In-Utero-Therapie mit Risdiplam durchgeführt.

SMA ist eine 𝐬𝐞𝐥𝐭𝐞𝐧𝐞 𝐊𝐫𝐚𝐧𝐤𝐡𝐞𝐢𝐭, die zu einem Verlust von Motoneuronen und 𝐌𝐮𝐬𝐤𝐞𝐥𝐚𝐭𝐫𝐨𝐩𝐡𝐢𝐞 führt. Diese Erkrankung ist die häufigste genetisch bedingte Ursache für Kindersterblichkeit, obwohl sie auch erst später im Leben auftreten kann. Je früher die Symptome auftreten, desto schwerwiegender sind sie. SMA entsteht durch eine 𝐌𝐮𝐭𝐚𝐭𝐢𝐨𝐧 𝐢𝐦 𝐒𝐌𝐍𝟏-𝐆𝐞𝐧, das für das SMN-Protein kodiert. Dieses Protein ist für das 𝐔̈𝐛𝐞𝐫𝐥𝐞𝐛𝐞𝐧 𝐝𝐞𝐫 𝐌𝐨𝐭𝐨𝐧𝐞𝐮𝐫𝐨𝐧𝐞𝐧 𝐞𝐧𝐭𝐬𝐜𝐡𝐞𝐢𝐝𝐞𝐧𝐝. Das SMN2-Gen ist ebenfalls beteiligt. Je nach Art der SMA ist einer von 6.000 bis 10.000 Menschen betroffen.

In einem im 𝑁𝑒𝑤 𝐸𝑛𝑔𝑙𝑎𝑛𝑑 𝐽𝑜𝑢𝑟𝑛𝑎𝑙 𝑜𝑓 𝑀𝑒𝑑𝑖𝑐𝑖𝑛𝑒 veröffentlichten Artikel wird der Fall des ersten Fötus mit SMA vorgestellt, 𝐝𝐞𝐫 𝐈𝐧 𝐔𝐭𝐞𝐫𝐨 𝐛𝐞𝐡𝐚𝐧𝐝𝐞𝐥𝐭 𝐰𝐮𝐫𝐝𝐞. Aufgrund der Vorgeschichte von SMA bei den Geschwistern wurde eine 𝐀𝐦𝐧𝐢𝐨𝐳𝐞𝐧𝐭𝐞𝐬𝐞 durchgeführt, bei der beim 𝐅𝐨̈𝐭𝐮𝐬 𝐒𝐌𝐀 𝐓𝐲𝐩 𝐈 festgestellt wurde. 𝐑𝐢𝐬𝐝𝐢𝐩𝐥𝐚𝐦 wurde in den letzten sechs Wochen der Schwangerschaft verabreicht und das Mädchen wurde 𝐨𝐡𝐧𝐞 𝐒𝐌𝐀-𝐒𝐲𝐦𝐩𝐭𝐨𝐦𝐞 geboren, obwohl mehrere Anomalien vorhanden waren, die wahrscheinlich früh in der Entwicklung auftraten. Die Behandlung begann bei dem neugeborenen Mädchen im Alter von 8 Tagen. Im Alter von zweieinhalb Jahren hatte sie 𝐤𝐞𝐢𝐧𝐞 𝐤𝐥𝐢𝐧𝐢𝐬𝐜𝐡𝐞𝐧 𝐀𝐧𝐳𝐞𝐢𝐜𝐡𝐞𝐧 oder Befunde, die auf SMA hindeuteten.

Diese erste erfolgreiche 𝐈𝐧-𝐔𝐭𝐞𝐫𝐨-𝐁𝐞𝐡𝐚𝐧𝐝𝐥𝐮𝐧𝐠 𝐢𝐬𝐭 𝐬𝐞𝐡𝐫 𝐞𝐫𝐦𝐮𝐭𝐢𝐠𝐞𝐧𝐝. Darüber hinaus sind Screening-Programme von größter Bedeutung, da 60% der Kinder in den ersten beiden Lebensjahren sterben, wenn sie nicht behandelt werden. In Frankreich wurden solche Programme zwar bereits in 𝐦𝐞𝐡𝐫𝐞𝐫𝐞𝐧 𝐑𝐞𝐠𝐢𝐨𝐧𝐞𝐧 durchgeführt, ein nationales Screening-Programm ist jedoch noch in Vorbereitung.