Neu erschienener Artikel: Bensaid et al., 2024

Wir gratulieren Dr. Bensaid, Dr. Sanlaville und Team zur Veröffentlichung ihres Artikels „Clinical and molecular cytogenetic studies of five new patients with 20q11q12 deletion and review of the literature: Proposition of two critical regions“ in der Zeitschrift 𝐴𝑚 𝐽 𝑀𝑒𝑑 𝐺𝑒𝑛𝑒𝑡 𝐴. Wir freuen uns sehr, zum Erfolg dieses Artikels beigetragen zu haben!

𝐏𝐫𝐨𝐱𝐢𝐦𝐚𝐥𝐞 𝐢𝐧𝐭𝐞𝐫𝐬𝐭𝐢𝐭𝐢𝐞𝐥𝐥𝐞 𝐃𝐞𝐥𝐞𝐭𝐢𝐨𝐧𝐞𝐧 des langen Arms von 𝐂𝐡𝐫𝐨𝐦𝐨𝐬𝐨𝐦 𝟐𝟎 (20q11.2q12) sind selten. In den berichteten Fällen traten Wachstumsstörungen, geistige Behinderungen und verschiedene Dysmorphien auf. Die 𝐂𝐡𝐫𝐨𝐦𝐨𝐬𝐨𝐦𝐞𝐧-𝐌𝐢𝐜𝐫𝐨𝐚𝐫𝐫𝐚𝐲-𝐀𝐧𝐚𝐥𝐲𝐬𝐞 (CMA) verbesserte die 𝐃𝐢𝐚𝐠𝐧𝐨𝐬𝐞𝐦𝐨̈𝐠𝐥𝐢𝐜𝐡𝐤𝐞𝐢𝐭𝐞𝐧 und führte zur Identifizierung von zwei kritischen Regionen bei fünf neuen, nicht verwandten Patienten.
Die CMA zeigte bei den neuen Fällen 20q interstitielle Mikrodeletionen, die von 1,7 bis 10,35 Mb reichten. 𝐄𝐬 𝐰𝐮𝐫𝐝𝐞𝐧 𝐳𝐰𝐞𝐢 𝐤𝐫𝐢𝐭𝐢𝐬𝐜𝐡𝐞 𝐑𝐞𝐠𝐢𝐨𝐧𝐞𝐧 𝐢𝐝𝐞𝐧𝐭𝐢𝐟𝐢𝐳𝐢𝐞𝐫𝐭: 20q11.22 und 20q12, an denen Schlüsselgene beteiligt sind. Vergleiche mit früheren Fällen zeigten 𝐝𝐞𝐮𝐭𝐥𝐢𝐜𝐡𝐞 𝐩𝐡𝐚̈𝐧𝐨𝐭𝐲𝐩𝐢𝐬𝐜𝐡𝐞 𝐔𝐧𝐭𝐞𝐫𝐬𝐜𝐡𝐢𝐞𝐝𝐞 𝐳𝐰𝐢𝐬𝐜𝐡𝐞𝐧 𝐝𝐞𝐧 𝐃𝐞𝐥𝐞𝐭𝐢𝐨𝐧𝐞𝐧 in diesen Regionen, einschließlich kraniofazialer Dysmorphismen und Extremitätenanomalien bei Deletionen 20q11.2 und neurologischer Merkmale bei Deletionen 20q12.
Die Ergebnisse legen 𝐮𝐧𝐭𝐞𝐫𝐬𝐜𝐡𝐢𝐞𝐝𝐥𝐢𝐜𝐡𝐞 𝐩𝐡𝐚̈𝐧𝐨𝐭𝐲𝐩𝐢𝐬𝐜𝐡𝐞 𝐌𝐚𝐧𝐢𝐟𝐞𝐬𝐭𝐚𝐭𝐢𝐨𝐧𝐞𝐧 nahe, die mit 𝐃𝐞𝐥𝐞𝐭𝐢𝐨𝐧𝐞𝐧 𝐢𝐧 𝐝𝐞𝐧 𝐑𝐞𝐠𝐢𝐨𝐧𝐞𝐧 𝟐𝟎𝐪𝟏𝟏.𝟐 𝐮𝐧𝐝 𝟐𝟎𝐪𝟏𝟐 assoziiert sind. Diese Unterschiede unterstreichen die 𝐍𝐨𝐭𝐰𝐞𝐧𝐝𝐢𝐠𝐤𝐞𝐢𝐭 𝐞𝐢𝐧𝐞𝐫 𝐬𝐩𝐞𝐳𝐢𝐟𝐢𝐬𝐜𝐡𝐞𝐧 𝐤𝐥𝐢𝐧𝐢𝐬𝐜𝐡𝐞𝐧 𝐍𝐚𝐜𝐡𝐬𝐨𝐫𝐠𝐞 für Patienten mit Deletionen in 20q12, insbesondere im Hinblick auf eine 𝐟𝐫𝐮̈𝐡𝐳𝐞𝐢𝐭𝐢𝐠𝐞 𝐃𝐢𝐚𝐠𝐧𝐨𝐬𝐞 𝐮𝐧𝐝 𝐁𝐞𝐡𝐚𝐧𝐝𝐥𝐮𝐧𝐠 𝐯𝐨𝐧 𝐄𝐩𝐢𝐥𝐞𝐩𝐬𝐢𝐞. Der Artikel ist bereits auf der Webseite des Journals verfügbar! DOI: http:/doi.org/10.1002/ajmg.a.63580