Neu erschienener Artikel: Colot et al., 2024

Herzlichen Glückwunsch an Dr. Colot, Prof. Deconinck und ihre Kollegen zur Veröffentlichung ihres Artikels über die Beurteilung des Schluckens bei Kindern mit spinaler Muskelatrophie (SMA) im Journal of Neuromuscular Diseases. Wir freuen uns sehr, dass wir zum Erfolg dieses Artikels beigetragen haben!

Die SMA ist eine 𝐠𝐞𝐧𝐞𝐭𝐢𝐬𝐜𝐡 𝐛𝐞𝐝𝐢𝐧𝐠𝐭𝐞 𝐄𝐫𝐤𝐫𝐚𝐧𝐤𝐮𝐧𝐠, die durch Mutationen im 𝑆𝑀𝑁1-Gen verursacht wird, das für das Protein Survival of Motor Neuron (SMN) kodiert. Die SMA ist durch Muskelatrophie, respiratorische und bulbäre Beeinträchtigungen und insbesondere 𝐒𝐜𝐡𝐥𝐮𝐜𝐤𝐬𝐭𝐨̈𝐫𝐮𝐧𝐠𝐞𝐧 gekennzeichnet. Letztere sind häufig, aber wenig erforscht. In dieser Studie wurden die Messung des 𝐢𝐧𝐭𝐫𝐚𝐨𝐫𝐚𝐥𝐞𝐧 𝐃𝐫𝐮𝐜𝐤𝐬 und die Zuverlässigkeit des Swallowing Function Assessment Questionnaire (𝐒𝐅𝐀𝐐) bei gesunden Probanden sowie die Nützlichkeit dieser beiden Instrumente als 𝐁𝐢𝐨𝐦𝐚𝐫𝐤𝐞𝐫 𝐛𝐞𝐢 𝐊𝐢𝐧𝐝𝐞𝐫𝐧 𝐦𝐢𝐭 𝐒𝐌𝐀 beurteilt.

Insgesamt wurden 53 gesunde Kinder und 27 Kinder mit SMA eingeschlossen. Sie füllten den SFAQ aus und es wurden Messungen der lingualen und labialen Drucke sowie der Drucke an den Kaumuskeln durchgeführt. Die durchschnittlichen 𝐨𝐫𝐚𝐥𝐞𝐧 𝐃𝐫𝐮̈𝐜𝐤𝐞 waren bei den Patienten 𝐬𝐢𝐠𝐧𝐢𝐟𝐢𝐤𝐚𝐧𝐭 𝐧𝐢𝐞𝐝𝐫𝐢𝐠𝐞𝐫, während die 𝐒𝐅𝐀𝐐-𝐖𝐞𝐫𝐭𝐞 im Vergleich zu denen der gesunden Probanden 𝐬𝐢𝐠𝐧𝐢𝐟𝐢𝐤𝐚𝐧𝐭 𝐡𝐨̈𝐡𝐞𝐫 waren. Außerdem korrelierten die oralen Drücke bei den Patienten negativ mit den SFAQ-Werten.

Diese Studie wird dazu beitragen, die 𝐁𝐞𝐮𝐫𝐭𝐞𝐢𝐥𝐮𝐧𝐠 𝐝𝐞𝐬 𝐒𝐜𝐡𝐥𝐮𝐜𝐤𝐞𝐧𝐬 𝐛𝐞𝐢 𝐊𝐢𝐧𝐝𝐞𝐫𝐧 𝐦𝐢𝐭 𝐒𝐌𝐀 𝐳𝐮 𝐯𝐞𝐫𝐛𝐞𝐬𝐬𝐞𝐫𝐧, mit der Aussicht auf eine Anwendung in der klinischen Routine. Die Ergebnisse müssen mit einer größeren Patientengruppe bestätigt werden, aber sie werden zweifellos zu einer Verbesserung der 𝐋𝐞𝐛𝐞𝐧𝐬𝐪𝐮𝐚𝐥𝐢𝐭𝐚̈𝐭 von Patienten mit SMA führen. Der Artikel ist bereits auf der Webseite des Journals verfügbar! 𝐃𝐎𝐈: 𝟏𝟎.𝟑𝟐𝟑𝟑/𝐉𝐍𝐃-𝟐𝟒𝟎𝟎𝟏𝟕