NEUER ARTIKEL VERÖFFENTLICHT: Bobillier et al., 2024

Wir gratulieren Dr. Bobillier, Dr. Ferrant und Team zur Veröffentlichung ihres Artikels „Haemoglobin Ottawa, sickle cell trait and vaso-occlusive crises“ in der Zeitschrift 𝒆𝑱𝑯𝒂𝒆𝒎. Wir sind stolz darauf, zum Erfolg dieses Artikels beigetragen zu haben!

𝐇𝐚̈𝐦𝐨𝐠𝐥𝐨𝐛𝐢𝐧 (𝐇𝐛) 𝐎𝐭𝐭𝐚𝐰𝐚, auch bekannt als Hb Siam, ist eine Variante des α-Globins, die durch eine GGT(Gly)- zu CGT(Arg)-Mutation im HBA1- oder HBA2-Gen verursacht wird. Üblicherweise zeigen heterozygote Träger von Hb Ottawa keine klinischen Symptome. Einige 𝐍𝐨𝐧-𝐒-𝐇𝐚̈𝐦𝐨𝐠𝐥𝐨𝐛𝐢𝐧𝐯𝐚𝐫𝐢𝐚𝐧𝐭𝐞𝐧 können jedoch 𝐯𝐚𝐬𝐨-𝐨𝐤𝐤𝐥𝐮𝐬𝐢𝐯𝐞 𝐊𝐫𝐢𝐬𝐞𝐧 (𝐕𝐎𝐊) auslösen, wenn sie mit der 𝐇𝐛𝐒-𝐌𝐮𝐭𝐚𝐭𝐢𝐨𝐧 verbunden sind.

Dieser Artikel berichtet über den Fall einer Patientin mit 𝐒𝐢𝐜𝐡𝐞𝐥𝐳𝐞𝐥𝐥𝐚𝐧𝐚̈𝐦𝐢𝐞, die 𝐡𝐨𝐦𝐨𝐳𝐲𝐠𝐨𝐭 𝐟𝐮̈𝐫 𝐇𝐛 𝐎𝐭𝐭𝐚𝐰𝐚 𝐮𝐧𝐝 𝐡𝐞𝐭𝐞𝐫𝐨𝐳𝐲𝐠𝐨𝐭 𝐟𝐮̈𝐫 𝐇𝐛𝐒 war und schwere VOK erlitt. Ihr Vater, heterozygot für Hb Ottawa und HbS, hatte leichte VOK, während ihre Mutter, heterozygot für Hb Ottawa, asymptomatisch war. 𝐅𝐨𝐫𝐭𝐠𝐞𝐬𝐜𝐡𝐫𝐢𝐭𝐭𝐞𝐧𝐞 𝐃𝐢𝐚𝐠𝐧𝐨𝐬𝐞𝐦𝐞𝐭𝐡𝐨𝐝𝐞𝐧 wie Kapillarelektrophorese und DNA-Sequenzierung wurden zur Diagnose eingesetzt. Die Patientin litt seit ihrer frühen Kindheit an 𝐡𝐚̈𝐮𝐟𝐢𝐠𝐞𝐧 𝐕𝐎𝐊, die durch eine 𝐁𝐞𝐡𝐚𝐧𝐝𝐥𝐮𝐧𝐠 𝐦𝐢𝐭 𝐇𝐲𝐝𝐫𝐨𝐱𝐲𝐜𝐚𝐫𝐛𝐚𝐦𝐢𝐝 etwas gelindert wurden.

Diese Studie ist die erste, die über schwere VOK bei einer Person berichtet, die homozygot für Hb Ottawa und heterozygot für HbS ist, was die 𝐍𝐨𝐭𝐰𝐞𝐧𝐝𝐢𝐠𝐤𝐞𝐢𝐭 𝐟𝐨𝐫𝐭𝐠𝐞𝐬𝐜𝐡𝐫𝐢𝐭𝐭𝐞𝐧𝐞𝐫 𝐃𝐢𝐚𝐠𝐧𝐨𝐬𝐞𝐢𝐧𝐬𝐭𝐫𝐮𝐦𝐞𝐧𝐭𝐞 𝐮𝐧𝐝 𝐠𝐞𝐧𝐞𝐭𝐢𝐬𝐜𝐡𝐞𝐫 𝐁𝐞𝐫𝐚𝐭𝐮𝐧𝐠 für Familien mit solchen Hämoglobinvarianten unterstreicht. Weitere Forschung ist erforderlich, um die Wechselwirkung zwischen Hb Ottawa und HbS bei der Entstehung von VOK zu verstehen.