Neuer Artikel veröffentlicht: De Mazancourt et al., 2023

Wir gratulieren Prof. De Mazancourt und seinem Team zur Veröffentlichung ihres Artikels in der Zeitschrift Haemophilia, der sich mit den noch nicht identifizierten genetischen Ursachen für einen Faktor-XI-Mangel befasst. Wir sind stolz darauf, dass wir zum Erfolg dieses Artikels beitragen durften.

Die Hämophilie ist eine schwere Erbkrankheit, bei der das Blut nicht gerinnen kann. Es gibt mehrere Arten von Hämophilie, die beiden wichtigsten sind Hämophilie A und Hämophilie B, die auf einen Mangel an den Blutgerinnungsfaktoren VIII bzw. IX zurückzuführen sind. Die Hämophilie C oder Rosenthal-Krankheit ist eine milde Form, die seltener auftritt und durch einen Mangel an Faktor XI verursacht wird. Im Gegensatz zu den Hämophilien A und B ist sie nicht an das Geschlecht gebunden. Die molekularen Mechanismen, die diese Art von Hämophilie verursachen, sind noch weitgehend unbekannt.

An der DNA von Patienten mit Faktor-XI-Mangel wurden Gensequenzierungsanalysen durchgeführt, um Deletionen von Genvarianten oder Abschnitten, die den Mangel verursachen, zu erkennen. Von 504 untersuchten Fällen wurde bei 95% der Patienten ein genetischer Defekt festgestellt, darunter 14 mit einer vollständigen Deletion des für Faktor XI kodierenden Gens oder bestimmter Exons.

Die hohe Inzidenz der in dieser Studie identifizierten Deletionen (2.9%) legt nahe, dass bei der Untersuchung von Faktor-XI-Mängeln, deren Ursache nicht identifiziert wurde, routinemäßig Gensequenzierungsanalysen durchgeführt werden sollten.

Der Artikel ist bereits auf der Webseite der Zeitschrift verfügbar! doi: 10.1111/hae.14666