NOUVEL ARTICLE PUBLIÉ : Bobillier et al, 2024

Félicitations au Dr Bobillier, au Dr Ferrant et à leurs collègues pour la publication de leur article « Haemoglobin Ottawa, sickle cell trait and vaso-occlusive crises » dans le journal 𝒆𝑱𝑯𝒂𝒆𝒎 Nous sommes ravis d'avoir contribué au succès de cet article !

𝐋'𝐡𝐞́𝐦𝐨𝐠𝐥𝐨𝐛𝐢𝐧𝐞 (𝐇𝐛) 𝐎𝐭𝐭𝐚𝐰𝐚 , également connue sous le nom d'Hb Siam, est une variante de l'α-globine causée par une mutation GGT(Gly) vers CGT(Arg) dans le gène HBA1 ou HBA2. Habituellement, les porteurs hétérozygotes de l'Hb Ottawa ne présentent pas de symptômes cliniques. Cependant, certaines 𝐯𝐚𝐫𝐢𝐚𝐧𝐭𝐞𝐬 𝐝'𝐡𝐞́𝐦𝐨𝐠𝐥𝐨𝐛𝐢𝐧𝐞 𝐧𝐨𝐧-𝐒 peuvent provoquer des 𝐜𝐫𝐢𝐬𝐞𝐬 𝐯𝐚𝐬𝐨-𝐨𝐜𝐜𝐥𝐮𝐬𝐢𝐯𝐞𝐬 (𝐂𝐕𝐎) lorsqu'elles sont associées à la 𝐦𝐮𝐭𝐚𝐭𝐢𝐨𝐧 𝐇𝐛𝐒.

Cet article rapporte le cas d'une patiente atteinte de 𝐝𝐫𝐞́𝐩𝐚𝐧𝐨𝐜𝐲𝐭𝐨𝐬𝐞, 𝐡𝐨𝐦𝐨𝐳𝐲𝐠𝐨𝐭𝐞 𝐩𝐨𝐮𝐫 𝐥'𝐇𝐛 𝐎𝐭𝐭𝐚𝐰𝐚 𝐞𝐭 𝐡𝐞́𝐭𝐞́𝐫𝐨𝐳𝐲𝐠𝐨𝐭𝐞 𝐩𝐨𝐮𝐫 𝐥'𝐇𝐛𝐒, qui a subi de graves crises vaso-occlusives. Son père, hétérozygote pour l'Hb Ottawa et l'HbS, présentait des COV légers, tandis que sa mère, hétérozygote pour l'Hb Ottawa, était asymptomatique. 𝐃𝐞𝐬 𝐦𝐞́𝐭𝐡𝐨𝐝𝐞𝐬 𝐝𝐞 𝐝𝐢𝐚𝐠𝐧𝐨𝐬𝐭𝐢𝐜 𝐚𝐯𝐚𝐧𝐜𝐞́𝐞𝐬 telles que l'électrophorèse capillaire et le séquençage ADN ont été utilisées pour le diagnostic. La patiente présentait des 𝐂𝐎𝐕 𝐟𝐫𝐞́𝐪𝐮𝐞𝐧𝐭𝐬 depuis sa petite enfance, qui ont été quelque peu 𝐚𝐭𝐭𝐞́𝐧𝐮𝐞́𝐬 𝐩𝐚𝐫 𝐮𝐧 𝐭𝐫𝐚𝐢𝐭𝐞𝐦𝐞𝐧𝐭 𝐚̀ 𝐥'𝐡𝐲𝐝𝐫𝐨𝐱𝐲𝐜𝐚𝐫𝐛𝐚𝐦𝐢𝐝𝐞.

Cette étude est la première à faire état de COV graves chez un patient homozygote pour l'Hb Ottawa et hétérozygote pour l'HbS, soulignant la 𝐧𝐞́𝐜𝐞𝐬𝐬𝐢𝐭𝐞́ 𝐝𝐞 𝐝𝐢𝐬𝐩𝐨𝐬𝐞𝐫 𝐝'𝐨𝐮𝐭𝐢𝐥𝐬 𝐝𝐞 𝐝𝐢𝐚𝐠𝐧𝐨𝐬𝐭𝐢𝐜 𝐚𝐯𝐚𝐧𝐜𝐞́𝐬 et de 𝐜𝐨𝐧𝐬𝐞𝐢𝐥𝐬 𝐠𝐞́𝐧𝐞́𝐭𝐢𝐪𝐮𝐞𝐬 𝐩𝐨𝐮𝐫 𝐥𝐞𝐬 𝐟𝐚𝐦𝐢𝐥𝐥𝐞𝐬 présentant de tels variants de l'hémoglobine. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour comprendre l'interaction entre l'Hb Ottawa et l'HbS dans l'apparition des COV.