Nouvel article publié : Colot et al., 2024
L’AS est une pathologie 𝐝’𝐨𝐫𝐢𝐠𝐢𝐧𝐞 𝐠𝐞́𝐧𝐞́𝐭𝐢𝐪𝐮𝐞 causée par des mutations du gène 𝑆𝑀𝑁1, qui code pour la protéine survival of motor neuron (SMN). L’AS se caractérise par une atrophie musculaire, des atteintes respiratoires et bulbaires, et en particulier des 𝐭𝐫𝐨𝐮𝐛𝐥𝐞𝐬 𝐝𝐞 𝐥𝐚 𝐝𝐞́𝐠𝐥𝐮𝐭𝐢𝐭𝐢𝐨𝐧. Ces derniers sont communs mais peu étudiés. Cette étude a évalué la mesure des 𝐩𝐫𝐞𝐬𝐬𝐢𝐨𝐧𝐬 𝐢𝐧𝐭𝐫𝐚𝐨𝐫𝐚𝐥𝐞𝐬 et la fiabilité du Swallowing Function Assessment Questionnaire (𝐒𝐅𝐀𝐐) chez des sujets sains, ainsi que l’utilité de ces deux outils en tant que 𝐛𝐢𝐨𝐦𝐚𝐫𝐪𝐮𝐞𝐮𝐫𝐬 𝐜𝐡𝐞𝐳 𝐥𝐞𝐬 𝐞𝐧𝐟𝐚𝐧𝐭𝐬 𝐚𝐯𝐞𝐜 𝐀𝐒.
Au total, 53 enfants sains et 27 enfants atteints d’AS ont été inclus. Ils ont complété le SFAQ et la mesure des pressions linguales, labiales et au niveau des masséters a été effectuée. Les 𝐩𝐫𝐞𝐬𝐬𝐢𝐨𝐧𝐬 𝐨𝐫𝐚𝐥𝐞𝐬 moyennes étaient significativement 𝐢𝐧𝐟𝐞́𝐫𝐢𝐞𝐮𝐫𝐞𝐬 𝐜𝐡𝐞𝐳 𝐥𝐞𝐬 𝐩𝐚𝐭𝐢𝐞𝐧𝐭𝐬, alors que les 𝐬𝐜𝐨𝐫𝐞𝐬 𝐝𝐮 𝐒𝐅𝐀𝐐 étaient 𝐬𝐢𝐠𝐧𝐢𝐟𝐢𝐜𝐚𝐭𝐢𝐯𝐞𝐦𝐞𝐧𝐭 𝐬𝐮𝐩𝐞́𝐫𝐢𝐞𝐮𝐫𝐬 par rapport à ceux des sujets sains. De plus, les pressions orales corrélaient négativement avec les scores du SFAQ chez les patients.
Cette étude contribuera à 𝐚𝐦𝐞́𝐥𝐢𝐨𝐫𝐞𝐫 𝐥’𝐞́𝐯𝐚𝐥𝐮𝐚𝐭𝐢𝐨𝐧 𝐝𝐞 𝐥𝐚 𝐝𝐞́𝐠𝐥𝐮𝐭𝐢𝐭𝐢𝐨𝐧 𝐜𝐡𝐞𝐳 𝐥𝐞𝐬 𝐞𝐧𝐟𝐚𝐧𝐭𝐬 𝐚𝐭𝐭𝐞𝐢𝐧𝐭𝐬 𝐝’𝐀𝐒 avec des perspectives d’utilisation en routine clinique. Les résultats nécessitent d’être confirmés avec un plus grand effectif de patients, mais ils permettront sans doute l’amélioration de la 𝐪𝐮𝐚𝐥𝐢𝐭𝐞́ 𝐝𝐞 𝐯𝐢𝐞 des patients atteints d’AS. L'article est d’ores et déjà disponible sur le site du journal ! 𝐃𝐎𝐈: 𝟏𝟎.𝟑𝟐𝟑𝟑/𝐉𝐍𝐃-𝟐𝟒𝟎𝟎𝟏𝟕