Nouvel article publié : De Mazancourt et al., 2023

Félicitations au Pr De Mazancourt et à ses collaborateurs pour la publication dans le journal Haemophilia de leur article portant sur les causes génétiques encore non identifiés responsables d’une déficience en facteur XI. Nous sommes fiers d’avoir pu participer au succès de cet article.

L’hémophilie, maladie héréditaire grave, se manifeste par une incapacité du sang à coaguler. Il existe plusieurs types d’hémophilie, les deux principaux étant l’hémophilie A et l’hémophilie B, respectivement dues à un déficit en facteurs de coagulation VIII et IX. L’hémophilie C, ou maladie de Rosenthal, est une forme légère, plus rare et due à une déficience en facteur XI. Contrairement aux hémophilies A et B, elle n’est pas liée au sexe. Les mécanismes moléculaires à l’origine de ce type d’hémophilie sont encore très mal connus.

Des analyses de séquençage génétique ont été effectuées sur l’ADN de patients déficients en facteur XI afin de détecter des délétions de variants génétiques ou de segments à l’origine de cette déficience. Sur 504 cas étudiés, une anomalie génétique a été identifiée chez 95 % des patients, dont 14 avec une délétion complète du gène codant pour le facteur XI ou de certains exons.

L’incidence élevée de délétions identifiées dans cette étude (2,9 %) suggère que des analyses de séquençage génétique devraient être systématiquement effectuées pour investiguer les déficiences en facteur XI dont la cause n’est pas identifiée.

L'article est d’ores et déjà disponible sur le site du journal ! doi : 10.1111/hae.14666