NOUVEL ARTICLE PUBLIÉ : Everard et al, 2024

Félicitations au Dr Everard, au Dr Nassogne et à leurs collègues pour la publication de leur article "Impact of newborn screening for fatty acid oxidation disorders on neurological outcome : A Belgian retrospective and multicentric study" dans la revue 𝐸𝑢𝑟 𝐽 𝑃𝑎𝑒𝑑𝑖𝑎𝑡𝑟 𝑁𝑒𝑢𝑟𝑜𝑙. Nous sommes ravis d'avoir contribué au succès de cet article !

𝐋𝐞𝐬 𝐭𝐫𝐨𝐮𝐛𝐥𝐞𝐬 𝐝𝐞 𝐥'𝐨𝐱𝐲𝐝𝐚𝐭𝐢𝐨𝐧 𝐝𝐞𝐬 𝐚𝐜𝐢𝐝𝐞𝐬 𝐠𝐫𝐚𝐬 (𝐓𝐎𝐀𝐆) sont des maladies génétiques autosomiques récessives qui affectent soit le transport, soit l'oxydation des acides gras. Les TOAG non diagnostiqués sont responsables 𝐝𝐞 𝐠𝐫𝐚𝐯𝐞𝐬 𝐝𝐞́𝐟𝐢𝐜𝐢𝐞𝐧𝐜𝐞𝐬 𝐧𝐞𝐮𝐫𝐨𝐥𝐨𝐠𝐢𝐪𝐮𝐞𝐬 chez les patients. Dans cet article, les auteurs ont étudié l'impact du 𝐝𝐞́𝐩𝐢𝐬𝐭𝐚𝐠𝐞 𝐧𝐞́𝐨𝐧𝐚𝐭𝐚𝐥 des TOAG sur l'évolution neurologique des patients.

Dans cette 𝐞́𝐭𝐮𝐝𝐞 𝐫𝐞́𝐭𝐫𝐨𝐬𝐩𝐞𝐜𝐭𝐢𝐯𝐞 𝐞𝐭 𝐦𝐮𝐥𝐭𝐢𝐜𝐞𝐧𝐭𝐫𝐢𝐪𝐮𝐞, les données de 54 patients atteints de troubles de la TOAG ont été recueillies. Dans l'ensemble, 64,8 % des patients ont été diagnostiqués après le dépistage néonatal, 31,5 % après la présentation clinique et 3,7 % après le dépistage familial. 𝐃𝐢𝐯𝐞𝐫𝐬𝐞𝐬 𝐝𝐞́𝐟𝐢𝐜𝐢𝐞𝐧𝐜𝐞𝐬 𝐨𝐧𝐭 𝐞́𝐭𝐞́ 𝐢𝐝𝐞𝐧𝐭𝐢𝐟𝐢𝐞́𝐞𝐬, telles que la déficience en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne, la déficience en acyl-CoA déshydrogénase à très longue chaîne, etc.

Les résultats neurologiques de 25 patients atteints de TOAG après les résultats du dépistage néonatal ont été comparés à ceux des patients diagnostiqués sur la base de la présentation clinique. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour mieux comprendre la physiopathologie des complications à long terme afin d'améliorer la qualité de vie des patients et d'assurer une prise en charge optimale. L'article est déjà disponible sur le site du journal ! DOI: http:/doi.org/10.1016/j.ejpn.2024.02.003