Premier succès de traitement prénatal de l’amyotrophie spinale
La SMA est une 𝐦𝐚𝐥𝐚𝐝𝐢𝐞 𝐫𝐚𝐫𝐞 qui entraîne une perte de neurones moteurs et une 𝐚𝐭𝐫𝐨𝐩𝐡𝐢𝐞 𝐦𝐮𝐬𝐜𝐮𝐥𝐚𝐢𝐫𝐞. Cette pathologie est la 𝐜𝐚𝐮𝐬𝐞 𝐠𝐞́𝐧𝐞́𝐭𝐢𝐪𝐮𝐞 la plus fréquente de mort infantile, bien qu'elle puisse se manifester plus tard dans la vie. Plus les symptômes apparaissent tôt, plus ils sont graves. La SMA est le résultat d'une 𝐦𝐮𝐭𝐚𝐭𝐢𝐨𝐧 𝐝𝐮 𝐠𝐞̀𝐧𝐞 𝑆𝑀𝑁1, qui code pour la protéine SMN. Cette protéine est essentielle à la 𝐬𝐮𝐫𝐯𝐢𝐞 𝐝𝐞𝐬 𝐦𝐨𝐭𝐨𝐧𝐞𝐮𝐫𝐨𝐧𝐞𝐬. Le gène 𝑆𝑀𝑁2 est également impliqué. Selon le type de SMA, une personne sur 6 000 à 10 000 est touchée.
Un article publié dans le 𝑁𝑒𝑤 𝐸𝑛𝑔𝑙𝑎𝑛𝑑 𝐽𝑜𝑢𝑟𝑛𝑎𝑙 𝑜𝑓 𝑀𝑒𝑑𝑖𝑐𝑖𝑛𝑒 présente le cas du 𝐩𝐫𝐞𝐦𝐢𝐞𝐫 𝐟œ𝐭𝐮𝐬 𝐚𝐭𝐭𝐞𝐢𝐧𝐭 𝐝𝐞 𝐒𝐌𝐀 𝐭𝐫𝐚𝐢𝐭𝐞́ 𝑖𝑛 𝑢𝑡𝑒𝑟𝑜. Compte tenu des antécédents de SMA dans la fratrie, une 𝐚𝐦𝐧𝐢𝐨𝐜𝐞𝐧𝐭𝐞̀𝐬𝐞 a été pratiquée et a permis d'identifier une 𝐒𝐌𝐀 𝐝𝐞 𝐭𝐲𝐩𝐞 𝐈 chez le fœtus. Du risdiplam a été administré au cours des six dernières semaines de la grossesse et la petite fille est née 𝐬𝐚𝐧𝐬 𝐬𝐲𝐦𝐩𝐭𝐨̂𝐦𝐞𝐬 𝐝𝐞 𝐒𝐌𝐀, bien que plusieurs anomalies aient été présentes et soient probablement apparues tôt au cours du développement. Le traitement a commencé chez le nouveau-né à l'âge de 8 jours. À deux ans et demi, elle ne présentait 𝐩𝐚𝐬 𝐝𝐞 𝐬𝐢𝐠𝐧𝐞𝐬 𝐜𝐥𝐢𝐧𝐢𝐪𝐮𝐞𝐬 ni de résultats évocateurs de la SMA.
Cette première réussite du traitement 𝑖𝑛 𝑢𝑡𝑒𝑟𝑜 est 𝐭𝐫𝐞̀𝐬 𝐞𝐧𝐜𝐨𝐮𝐫𝐚𝐠𝐞𝐚𝐧𝐭𝐞. De plus, les 𝐩𝐫𝐨𝐠𝐫𝐚𝐦𝐦𝐞𝐬 𝐝𝐞 𝐝𝐞́𝐩𝐢𝐬𝐭𝐚𝐠𝐞 sont d'une importance capitale, car 60 % des bébés meurent dans les deux premières années de leur vie en l'absence de traitement. En France, bien que ces programmes aient été mis en œuvre 𝐝𝐚𝐧𝐬 𝐩𝐥𝐮𝐬𝐢𝐞𝐮𝐫𝐬 𝐫𝐞́𝐠𝐢𝐨𝐧𝐬, un programme national de dépistage est toujours en cours de mise en place.