Professeur Jean-Louis Mandel, lauréat du Prix Kavli 2022
Il a été honoré par l’Académie norvégienne des sciences et des lettres avec dix autres lauréats pour ses recherches en neurosciences.
Ce strasbourgeois d’origine et habitant toujours Strasbourg a découvert en 1991 une mutation inhabituelle dans le gène du chromosome X, appelé syndrome du X fragile. Cette maladie génétique, rare, est responsable d’une forme héréditaire de déficience intellectuelle et d’autisme. Celle-ci est due à une anomalie d’une partie de l’ADN du chromosome X dans le gène FMR1, nécessaire au bon fonctionnement du cerveau. Environ 12000 personnes sembleraient en être atteintes en France.
Les travaux de l’équipe du professeur Mandel ont permis de poser un diagnostic précis et de prendre en charge les patients. Il n’existe aucun traitement curatif, mais les patients bénéficient aujourd’hui d’une prise en charge médicale améliorant leur qualité de vie. L’hyperactivité ou anxiété peuvent être traitées par voie médicamenteuse de manière plus ou moins efficace. Il en est de même pour les troubles de l’attention. Des approches paramédicales, telles que kinésithérapie, orthophonie et ergothérapie se sont avérées bénéfiques. Des thérapies comportementales ont également fait leurs preuves.
Jean-Louis Mandel est toujours très impliqué dans la recherche génétique. Il a d’ores et déjà promis de verser la somme perçue grâce à ce prix à l’Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire d’Illkirch-Graffenstaden. Un grand merci au Professeur Mandel !