Thérapie génique contre la myopathie de Duchenne
La MD est due à un déficit en dystrophine par mutation du gène DMD, situé sur le chromosome X. Elle provoque une faiblesse musculaire s’aggravant progressivement jusqu’à atteindre les muscles cardiaques et respiratoires. L’incidence est estimée à 1 sur 3500/4000 garçons et les femmes ne sont qu’exceptionnellement atteintes. L’espérance de vie des patients atteints est de 20 à 30 ans grâce à l’amélioration de la prise en charge médico-chirurgicale. Les options thérapeutiques actuelles sont les corticoïdes, les inhibiteurs de l’enzyme de conversion et les bêta-bloquants pour la fonction cardiaque, la kinésithérapie, ainsi que l’arthrodèse vertébrale.
La première thérapie génique vient tout juste d’être approuvée de façon accélérée par la Food and Drug Administration (FDA) chez les enfants atteints par la MD ayant entre 4 et 5 ans. Son principe est de permettre la production d’une version raccourcie de la dystrophine. Il a été prouvé que la thérapie génique permet bien de produire cette mini protéine, mais il reste à démontrer que la thérapie permet une amélioration de la fonction musculaire, condition nécessaire pour une approbation définitive par la FDA.
Un essai clinique est actuellement en cours et les résultats sont attendus pour cet automne. L’approbation d’une thérapie génique dans cette pathologie constitue une avancée majeure pour la MD mais aussi pour d’autres pathologies d’origine génétique.