Une nouvelle thérapie génique pourrait restaurer l’audition chez les enfants

Les premiers résultats sont prometteurs et laissent penser que cette thérapie génique pourrait constituer une solution révolutionnaire pour les enfants souffrant de surdité congénitale due à un facteur génétique.

Une 𝐦𝐮𝐭𝐚𝐭𝐢𝐨𝐧 𝐞𝐦𝐩𝐞̂𝐜𝐡𝐚𝐧𝐭 𝐥𝐚 𝐩𝐫𝐨𝐝𝐮𝐜𝐭𝐢𝐨𝐧 𝐝𝐞 𝐥𝐚 𝐩𝐫𝐨𝐭𝐞́𝐢𝐧𝐞 𝐨𝐭𝐨𝐟𝐞𝐫𝐥𝐢𝐧𝐞, sans laquelle l'information auditive ne peut circuler entre les synapses des cellules sensorielles ciliées et le nerf auditif, est à l'origine de la 𝐬𝐮𝐫𝐝𝐢𝐭𝐞́, également connue sous le nom de 𝐃𝐅𝐍𝐁𝟗. En revanche, le développement physiologique et anatomique de l'oreille n'est pas affecté par cette mutation génétique. La technique de thérapie génique consiste à 𝐢𝐧𝐣𝐞𝐜𝐭𝐞𝐫 𝐮𝐧 𝐯𝐞𝐜𝐭𝐞𝐮𝐫 𝐯𝐢𝐫𝐚𝐥 𝐚𝐝𝐞́𝐧𝐨-𝐚𝐬𝐬𝐨𝐜𝐢𝐞́ porteur du gène de l'otoferline et capable de 𝐜𝐢𝐛𝐥𝐞𝐫 𝐬𝐩𝐞́𝐜𝐢𝐟𝐢𝐪𝐮𝐞𝐦𝐞𝐧𝐭 𝐥𝐞𝐬 𝐜𝐞𝐥𝐥𝐮𝐥𝐞𝐬 𝐜𝐢𝐥𝐢𝐞́𝐞𝐬 𝐚𝐮𝐝𝐢𝐭𝐢𝐯𝐞𝐬.

Des études sur des souris ayant une réplication fidèle du DFNB9 montrent une récupération complète d'une audition normale après une 𝐬𝐞𝐮𝐥𝐞 𝐢𝐧𝐣𝐞𝐜𝐭𝐢𝐨𝐧 𝐝𝐞 𝐥𝐚 𝐭𝐡𝐞́𝐫𝐚𝐩𝐢𝐞 𝐠𝐞́𝐧𝐢𝐪𝐮𝐞 𝐒𝐄𝐍𝐒-𝟓𝟎𝟏. La thérapie, conçue par Sensorion, sera testée sur douze enfants de de 6 à 31 mois dans le cadre de l'étude Audiogene, visant à 𝐦𝐚𝐱𝐢𝐦𝐢𝐬𝐞𝐫 𝐥'𝐞𝐟𝐟𝐢𝐜𝐚𝐜𝐢𝐭𝐞́ 𝐝𝐮 𝐭𝐫𝐚𝐢𝐭𝐞𝐦𝐞𝐧𝐭 pendant la maturation neuronale et à soutenir le développement du langage. Cette 𝐭𝐡𝐞́𝐫𝐚𝐩𝐢𝐞 𝐠𝐞́𝐧𝐢𝐪𝐮𝐞 𝐩𝐫𝐞́𝐬𝐞𝐧𝐭𝐞 𝐝𝐞 𝐧𝐨𝐦𝐛𝐫𝐞𝐮𝐱 𝐚𝐯𝐚𝐧𝐭𝐚𝐠𝐞𝐬 par rapport aux implants cochléaires traditionnels, tels qu'une seule intervention chirurgicale, une maintenance minimale et un ciblage direct des cellules cochléaires.

Cette nouvelle thérapie pourrait représenter 𝐮𝐧𝐞 𝐚𝐯𝐚𝐧𝐜𝐞́𝐞 𝐦𝐚𝐣𝐞𝐮𝐫𝐞 depuis l'introduction de l'implant cochléaire il y a 30 ans.